فکرشهر: PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنيل کتونوري است ، ازجمله بيماري هاي ژنتيکي است. بيماري پي کي يو نوعي اختلال ارثي است که از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزيم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد خود، قادر به هضم فنيل آلانين نيست.
\n\n
به گزارش فکرشهر، روابط عمومی شبکه بهداشت و درمان دشتستان برای بیان علائم بالینی بیماری آورده است:
\n\n
اين بيماري در بدو تولد هيچ گونه نشانه بارزي ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگي ظاهر کاملا سالمي دارد ولي به تدريج علايمي هم چون بي ميلي به خوردن شير، استفراغ بعد از خوردن شير، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهاي سر بدون سابقه ارثي ظاهر مي شود.عرق بدن و ادرار اين نوزادان اغلب بوي زننده و بسيار نامطبوع کپک مانند دارد.با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگي ذهني مي شود. اين کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبي خوبي ندارند.قدرت تکلم اين کودکان ضعيف و راه رفتن آن ها دچار مشکل مي شود که ممکن است براي هميشه باقي بماند.
\n\n
\n\n
تظاهرات باليني بيمار تا ۶- ۵ ماهگي بسيار گمراه کننده است. متاسفانه تشخيص اغلب ، زماني اتفاق مي افتد که بيماري منجر به عقب ماندگي ذهني کودک شده است و ضايعه مغزي به وجود آمده درمان ناپذير شده است.بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري اندازه گيري غلظت خوني «في» در بدو تولد نوزاد است.اين آ زمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد انجام شود، زيرا تاخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزي به معلوليت دائم منتهي شود.
\n\n
برنامه های کشوری برای درمان بیماری :
\n\n
خوشبختانه از سال 1391 همزمان در سراسر استان برنامه غربالگری PKU نوزادان در کلیه نوزادان مورد بررسی قرار می گیرد.طبق این برنامه نوزادان در کلیه مراکز نمونه گیری در روزهای سوم تا پنجم بعد ازتولد،همزمان با آزمایش هیپوتیروئیدی ، مورد بررسی قرار می گیرند.
\n\n
در ابتدای شروع طرح غربالگری در شهرستان دشتستان یک مورد بیمار PKU شناسایی شده و تحت درمان قرار گرفت که خوشبختانه با شروع به موقع درمان، از عوارض بیماری در این کودک جلوگیری شد.
\n\n
تمامی بیماران در تمامی شهرستان های استان، بصورت ماهانه در کلینیک تخصصی PKU در بیمارستان شهدای خلیج فارس بوشهر تحت مراقبت قرار می گیرند. در این کلینیک بیماران توسط متخصص اطفال، مشاور روانشناسی و کارشناس تغذیه به صورت رایگان ویزیت شده و آزمایش خون نیز به صورت ماهانه و رایگان برای آنان انجام می گیرد.
\n
